As pessoas com tipo raro de nanismo que podem guardar ‘segredo’ contra câncer e diabetes
Cerca de um terço dos casos de síndrome de Laron do mundo se encontram no Equador, especialmente no sul do país. Entre essas pessoas, há uma menor probabilidade de se desenvolver câncer ou sofrer de diabetes.
As irmãs Romero gerenciam seu negócio na cozinha de casa em Piñas, no Equador. Para os indivíduos com síndrome de Laron, uma condição rara que impede que o corpo humano cresça além de 1,20 m de altura, o mundo é repleto de gigantes. Tudo parece ser enorme e inalcançável: a mesa da cozinha, os degraus dos ônibus, as roupas penduradas no varal, a entrada de consultórios médicos e os locais de trabalho. Muitas dessas pessoas tentam lidar com essa realidade desproporcional por meio de sonhos ou ilusões. Sara Espinoza, por exemplo, deseja ter 1,70 m. Paola Boada aspira a constituir uma família. María Gabriela García sonha em conseguir um emprego que a possibilite viajar para o casamento da irmã na Espanha. Já María del Cisne Romero quer abrir uma fábrica de chocolate. Todos esses sonhos são alimentados no Equador, um país que apresenta uma incidência incomum da síndrome de Laron, com aproximadamente um terço das 840 pessoas afetadas no mundo, especialmente nas províncias de El Oro e Loja, no sul do país.
“O que ocorre é que o corpo não processa o hormônio do crescimento, resultando na não atingimento da altura padrão”, esclarece o endocrinologista Jaime Guevara, que se especializa no tratamento desses pacientes e estuda a condição há mais de duas décadas. “Entretanto, isso não prejudica a saúde física deles, apesar da baixa estatura”, continua Guevara. “Além disso, essa condição os torna menos propensos a desenvolver câncer ou diabetes.” Portanto, a síndrome apresenta tanto limitações quanto benefícios. Muitos dos pacientes equatorianos que foram entrevistados pela reportagem da BBC News Mundo levam uma vida normal, mas, ao falarem de seus sonhos, frequentemente se deixam levar pelo cansaço e pela frustração. “Uma das coisas que mais me frustram por ter Laron é a relação com os homens”, desabafa Paola Boada, em lágrimas, vestida de rosa e preto, em seu apartamento adaptado ao seu tamanho. “Eles me partiram o coração, pois existe um padrão de beleza no qual eu aparentemente não me encaixo.” “Sou descartada em todas as entrevistas de trabalho por causa da minha altura”, relata María Gabriela García. “Não vejo muitas opções para mim.” “Quando caminhamos pela rua, as pessoas nos olham, mesmo que já tenham nos visto várias vezes”, conta María del Cisne Romero. “Esta é a doença da solidão”, destaca Guevara. “E este país não oferece muitas oportunidades para que eles tenham uma vida melhor.” As províncias onde reside a maior parte das pessoas com a síndrome de Laron estão distantes dos principais centros urbanos do país (Quito e Guayaquil), onde estão localizadas as instalações médicas adequadas para o tratamento. Há 20 anos, um medicamento (chamado Increlex) está disponível e, se administrado durante a fase de crescimento, pode ajudar a aumentar a altura. Contudo, nem todos os pacientes conseguem acesso ao remédio, mesmo com decisões judiciais da Corte Interamericana de Direitos Humanos e do Tribunal Constitucional do Equador. A BBC News Mundo tentou contatar o Ministério da Saúde equatoriano, mas não obteve resposta das autoridades até a publicação desta reportagem.
Na década de 1950, o pediatra israelense Zvi Laron começou a notar em alguns pacientes tratados por ele em Tel Aviv (Israel) uma condição que os impedia de atingir as alturas mínimas comuns. O médico acredita que esses genes se originaram na Indonésia há milhares de anos e se espalharam para o Ocidente através de rotas comerciais. “Foi encontrado o esqueleto de uma mulher de quase 18 mil anos”, conta Laron, hoje com 99 anos. “Quando examinei o esqueleto, percebi que ele se assemelhava bastante às alterações físicas observadas em nossos pacientes.” Na época, já existiam várias causas documentadas de nanismo, como a acondroplasia ou falhas na tireoide. No entanto, Laron notou que, nesses casos, havia algo mais incomum: um nível excessivo do hormônio do crescimento. “Laron chegou à conclusão de que essas pessoas produziam quantidades elevadas de hormônios do crescimento, mas não a insulina que processa esse hormônio, devido a uma mutação genética”, explica Guevara. Em seus estudos, Laron também conseguiu determinar que a origem da mutação se dava entre os judeus sefarditas que habitavam a Península Ibérica. Alguns deles chegaram ao Oriente Médio, enquanto outros portadores do gene migraram para o continente americano, especialmente para a região que se tornaria o sul do Equador. “Eles se estabeleceram em áreas isoladas e iniciaram um processo de relações endogâmicas, o que fez com que a população com síndrome de Laron tivesse uma incidência especial no Equador”, segundo Guevara. As investigações sobre a síndrome de Laron no Equador tiveram início na década de 1980.
O consultório de Jaime Guevara é um amplo espaço repleto de quadros com diplomas de medicina, localizado em uma área residencial da capital equatoriana, Quito. Na manhã da entrevista, cinco mulheres com a síndrome estão sendo atendidas por ele. Elas não param de rir e brincar entre si enquanto discutem sua saúde com o médico. Uma delas é María Gabriela García, que orgulhosamente mostra sua tatuagem de três corações. Um deles possui o lado interno pintado, representando a ela e suas duas grandes amigas, María José e Lugarda. Elas se conheceram por meio do médico, um dos poucos especialistas que estudam a vivência com a síndrome. “Não é fácil viver sabendo que você não tem a altura de uma pessoa normal”, conta. García menciona um exemplo de suas dificuldades cotidianas: pegar ônibus. “Precisamos subir de joelhos. E devemos fazer isso rapidamente, como todos, mas para nós é muito mais complicado.” “Temos dificuldades para subir os degraus. Muitas vezes, caímos dos ônibus”, relata. García explica que existem outros obstáculos silenciosos e constantes, como a dificuldade em conseguir emprego. Ela trabalha como cuidadora de crianças e recentemente recebeu um convite para o casamento da irmã na Espanha, no próximo ano. “O que ganho cuidando de crianças não é suficiente para viver com tranquilidade, quanto mais para economizar para a viagem”, lamenta, emocionada. María José e Lugarda, as outras duas pacientes, a abraçam imediatamente. E Lugarda, em particular, a encoraja. “Não vamos desistir”, afirma à amiga. Afinal, ser de baixa estatura em um mundo “gigante” já é desafiador o suficiente sem que as pessoas ainda as chamem de choronas. “Meu sonho é poder viajar para a Espanha”, revela María Gabriela. “Por isso, vim do sul do Equador até Quito. Não há oportunidades para mim lá.” Para mais notícias acesse…
No sul do Equador, entre El Oro e Loja, reside a maior comunidade de pessoas com síndrome de Laron. O acesso à região é feito apenas por terra, após uma viagem de oito horas. Nenhuma das principais companhias aéreas do país oferece voos regulares, e apenas uma linha chega aos aeroportos locais de Loja e Santa Ana. “A doença da solidão”, como descreve Jaime Guevara.
O sul do Equador é caracterizado por uma cadeia de montanhas azuis e nuvens fofas. Em meio a essa paisagem está Piñas, uma cidade de 18 mil habitantes que vivem em casas dispersas no fundo de um vale. Ali, em um sobrado com paredes de cor creme e janelas verdes, residem María del Cisne Romero e sua irmã gêmea María Luisa, ambas engenheiras industriais e portadoras da síndrome de Laron. A casa exala o aroma de hortelã e café. As gêmeas estão preparando chocolates para vender na Páscoa. A organização na cozinha é tanta que parece que estão se preparando para uma cirurgia. O local é amplo, repleto de mesas auxiliares e bancos que permitem que elas alcancem as superfícies da cozinha para produzir os bombons. Antes de iniciar a preparação, as irmãs participaram de uma aula de dança de uma hora, uma das principais recomendações médicas para pessoas com síndrome de Laron, que é manter uma atividade física regular. Mais do que uma recomendação, isso é uma exigência. Os altos níveis do hormônio do crescimento influenciam a produção de insulina no corpo, o que pode resultar em sobrepeso. Guevara indica que mais de 90% das pessoas com a síndrome também enfrentam a obesidade. Especialistas ressaltam que a prática esportiva ajuda a controlar o peso e os níveis de insulina. “Estamos preparando uma caixa especial para enviar a Meche, uma amiga que também tem Laron”, conta María Luisa, enquanto coloca os chocolates na caixa. Meche não é apenas uma amiga, mas uma espécie de fada-madrinha, conhecida por todos em Piñas, Balsas e Loja. Estima-se que cerca de 100 pessoas com a síndrome residam nessa região do país, que tem um caráter recessivo, ou seja, ocorre somente quando ambos os pais possuem o gene. “Não é uma vida fácil”, enfatiza a terapeuta. “Enfrentamos muitos desafios, mas, como aqui há mais pessoas com essa síndrome, conseguimos nos ajudar mutuamente, quase como uma nova família.” É o que pensam também as gêmeas Romero. Conviver com outras pessoas que compartilham a mesma síndrome permitiu que elas se vissem refletidas, sabendo que não estão sozinhas. É uma verdadeira conspiração contra a solidão. “Cresci em um mundo de gigantes”, descreve María Luisa. “Quando fomos estudar em Cuenca [a terceira maior cidade do Equador, também no sul do país], nunca tinham visto alguém tão baixo quanto nós e todos nos achavam estranhas.” “Elas nos apontavam”, continua. “Foi esquisito. Mas aqui, é diferente.” Os moldes para os bombons têm formato de coração. Ao lado da mesa, estão seus filhos Matías e Lucía, um de cada irmã, ambos com apenas oito anos. Eles já são mais altos do que suas mães. As crianças observam atentamente, esperando que algum pedaço de chocolate caia para ser devorado. “A gravidez da minha filha foi de risco”, revela María Luisa. “Como pessoas de baixa estatura, não conseguimos ter parto natural e, além disso, ela atrasou. Pensei que minha pele não conseguiria se esticar mais”, refere-se à sua barriga proeminente e aos temores da primeira gravidez.
As gêmeas, Meche, María Gabriela e Lugarda se conhecem há muitos anos. Elas tentam recordar quando foi a primeira vez que se encontraram. Foi quando Jaime Guevara as reuniu em Piñas para iniciar um estudo, por volta de 1988. Existem duas fotos daquele encontro, onde elas aparecem ainda crianças ao lado de Guevara, que estava mais jovem, e do médico Walter Longo, da Universidade da Califórnia, nos Estados Unidos. Após se formar em medicina, Guevara se especializou em diabetes e começou a perceber que a incidência de doenças como câncer e diabetes era menor entre os pacientes com Laron do que na população geral. Inicialmente, ele acreditou que a condição proporcionava a eles uma saúde cardiovascular excepcional, mas os resultados posteriores não foram tão claros nesse aspecto. “O que observamos é que o excesso do hormônio do crescimento os protege contra esse tipo de doenças”, explica Guevara. Em seus 22 anos de pesquisa, Guevara e Longo não documentaram casos de diabetes entre equatorianos com síndrome de Laron e apenas um caso de câncer. Eles replicaram o que acontece no corpo de uma pessoa com síndrome de Laron sob condições específicas. O resultado foi semelhante ao encontrado posteriormente na população geral com a síndrome, a que Guevara teve acesso ao longo dos anos. Cada vez mais evidências sustentam a teoria de que o hormônio IGF-1, produzido principalmente no fígado em resposta ao hormônio do crescimento (GH) e que promove o crescimento dos ossos, músculos e cartilagens, impede a morte das células cancerígenas. Em outras palavras, pacientes com baixos níveis de IGF-1, como aqueles com síndrome de Laron, teriam menor incidência de câncer. “A ideia é poder reproduzir em pessoas sem a síndrome, por meio de um medicamento, o que ocorre naturalmente nas pessoas com Laron”, explica Guevara. “Seria uma grande contribuição dessa bela comunidade para o mundo.” No entanto, Zvi Laron acredita que o baixo nível de IGF-1 é um “fator importante”, mas não é o único responsável pela baixa incidência de câncer. Guevara e Longo publicaram os resultados de sua pesquisa em 2011. Na ocasião, aquelas crianças (que hoje são adultos) deixaram claro que não eram apenas casos vivos de uma síndrome rara que pode causar problemas, mas que poderiam oferecer algo para o avanço da ciência. As descobertas levaram a pensar, por alguns anos, que seriam imunes ao câncer e outras doenças. Entretanto, há dois anos, María Luisa foi diagnosticada com câncer de cólon. Ela passou por cirurgia e tratamento quimioterápico. “Isso nos fez perceber que não éramos totalmente imunes a essas doenças, como pensávamos”, recorda María Luisa. “Precisamos cuidar de nossa saúde, praticar esportes e ter atenção ao que comemos.” As irmãs finalizam a preparação dos chocolates. Uma das caixas recebe uma folha impressa com a imagem de um anjo e uma frase sobre a vida. Enquanto embalam os bombons, surge uma pergunta: o medicamento Increlex existe há cerca de 15 anos. Se administrado durante a fase de crescimento, pode auxiliar no desenvolvimento do corpo até atingir uma altura padrão. As irmãs têm agora 40 anos. Pergunto se gostariam de ter crescido um pouco mais. “Claro que sim”, responde María Luisa. “As pessoas se perguntam sobre o que gostariam de ter feito. Hoje, aceitamos quem somos e nos amamos assim, mas o tratamento teria evitado muitos momentos difíceis.” “Mas, se Deus nos fez assim, foi porque tinha uma missão para nós”, ressalta María del Cisne.
Sara Espinoza, de 15 anos, possui olhos verdes vibrantes. Em cada mão, ela segura uma baqueta que gira entre os dedos enquanto se prepara para tocar bateria em um palco da Missão Carismática Internacional, no centro de Machala, a aproximadamente 300 km a sudoeste de Quito. Mais do que um espaço de adoração e reflexão, o templo se assemelha a um teatro pronto para um show de rock. Sara está concentrada, pronta para fazer o cenário vibrar. Ela possui 15 anos e a síndrome de Laron. No entanto, sua aparência é bem diferente da das gêmeas Romero, de María Gabriela e de Lugarda. “Comecei a tomar o medicamento há cinco anos e isso me permitiu crescer até 1,47 m”, conta, com uma timidez que contrasta com o poder que ela em breve demonstrará ao tocar bateria. Sara ainda precisará do Increlex nos próximos três anos. “Meu sonho é medir 1,70 m”, afirma, com os olhos brilhando, enquanto golpeia a caixa da bateria. Porém, conseguir o medicamento é uma luta longa e difícil. No início da década de 2000, várias famílias com filhos e filhas que tinham a síndrome já conheciam a existência do Increlex, um remédio desenvolvido na França. Seu ingrediente ativo, a mecasermina, tem a propriedade de ajudar no crescimento das pessoas que não conseguem processar o hormônio do crescimento humano. O medicamento possui limitações. Ele só pode ser administrado entre 2 e 18 anos de idade. Em alguns casos, existem efeitos colaterais delicados e cada frasco pode custar mais de US$ 800 (cerca de R$ 4,1 mil), pois apenas uma farmacêutica o produz. Guevara explica que uma criança com Laron precisa de pelo menos três frascos por mês. Isso totaliza US$ 2,4 mil mensais (cerca de R$ 12,3 mil). “Muitos de nós não tínhamos dinheiro ou plano de saúde que nos permitisse comprar o medicamento”, conta Patricia Álvarez. “Por isso, começamos uma luta judicial para garantir nosso direito ao acesso a esse remédio.” O processo teve início por volta de 2005. Na época, os dois filhos de Álvarez com Laron estavam na faixa etária em que o medicamento poderia ter efeito. Em 2010, um tribunal especial da província de Pichincha, onde está localizada Quito, ordenou ao governo que se tornasse o principal fornecedor do Increlex. No entanto, a decisão foi ignorada. As famílias relatam que, por 10 anos, não tiveram resposta ao apelo da Justiça local. Por isso, precisaram levar suas petições para instâncias superiores. “É um desespero enorme ver a Justiça dar razão a você e o governo se recusar a nos fornecer algo que é fundamental para a saúde dos nossos filhos”, relembra Álvarez. “Precisamos continuar lutando.” O descumprimento do governo em relação ao tribunal foi um dos argumentos utilizados por ela e outros familiares que participaram da petição conjunta. Eles levaram o caso para a Corte Interamericana de Direitos Humanos (CIDH), onde destacaram as constantes respostas negativas a seus pedidos e a desconsideração das medidas judiciais tomadas a respeito. Em abril de 2020, a CIDH deu razão às famílias. Desta vez, o governo equatoriano respeitou a sentença. O governo reconheceu a síndrome como “doença rara” e começou a fornecer o medicamento, além de um tratamento integral para as pessoas afetadas. Contudo, mesmo com a ordem judicial, o fornecimento do remédio para pessoas com síndrome de Laron frequentemente sofreu interrupções ou atrasos. “Meu filho mais velho conseguiu receber o medicamento apenas por dois anos”, lamenta Álvarez. “Houve muitas pessoas que não conseguiram receber o remédio durante os anos em que ele deveria ser administrado e que teria proporcionado uma vida mais normal para elas.” A BBC News Mundo tentou obter a versão do governo equatoriano sobre o assunto, mas não obteve resposta à solicitação de entrevista até a publicação desta reportagem.
Camila deseja o balão roxo que seu pai tem na boca, inflando com todos os músculos tensos e as bochechas cheias de ar. Mayra, a mãe, observa a cena com atenção, buscando o momento certo para pegar a filha e colocá-la no colo. Assim, ela terá um retrato perfeito com toda a família (ela, seu marido e as duas filhas). Mas Camila quer o balão. Assim que seu pai o entrega, ela foge e começa a dar voltas pela sala. “Ela não para quieta”, conta a mãe. Camila Romero Loaiza tem pouco mais de dois anos e é um dos casos mais recentes conhecidos de pessoas com síndrome de Laron no Equador. Mayra recorda que a bebê nasceu com medidas normais. Contudo, como na maioria das histórias desses pacientes, seu crescimento começou a estagnar aos seis meses de idade. “Como já haviam sido observados muitos casos no Equador, os médicos rapidamente me disseram que poderia ser um caso de síndrome de Laron”, relata a mãe. Porém, ela não tinha ideia do que se tratava e começou a assistir a documentários no YouTube. “Eu não sabia nem como alimentar minha filha”, relembra. “Os médicos que a atendiam também não tinham informações claras sobre como tratar crianças com a síndrome. Quanto ela deveria medir por ano? Quando deveria andar? Quanto deveria pesar? Não há muitas informações disponíveis sobre isso.” Mayra recorda com tristeza desse período de incerteza. Entretanto, recebeu orientações de outras pessoas, suas vizinhas, que passaram por experiências semelhantes. Uma delas comentou que bebês com Laron comem pouco. Outra disse que eles demoram a andar, mas depois não param mais. Uma terceira explicou que não têm problemas cognitivos ou de fala. “E assim foi. As pessoas de Piñas foram me ajudando”, destaca Mayra.
Chegou o domingo de Páscoa. Por isso, todos os membros da família vestem roupas elegantes para a foto conjunta. Eles irão depois para uma reunião na casa da avó de Camila, onde comerão locro e encebollado, pratos típicos da região. Contudo, precisam voltar cedo, pois se preparam para viajar a Guayaquil, que fica a seis horas de carro de Piñas. Eles precisam fazer esse trajeto a cada três meses, ida e volta, para que diversos especialistas analisem a saúde de Camila à medida que ela cresce. “Felizmente, temos carro e uma irmã que nos recebe”, conta Daniel, o pai de Camila. “Mas muitas famílias precisam pagar ônibus e hotel para receber o tratamento.” A menina dá voltas pela casa com o balão roxo na mão, como se fosse um trem de alta velocidade. Ela tem dois anos e meio. Há exatamente seis meses, deveria ter iniciado o tratamento com Increlex, mas ainda não recebeu a primeira dose. “Já recebemos uma notificação do governo garantindo que o medicamento de Camila está pronto”, afirma a mãe. “Mas não deixo de pensar se a falta do remédio por seis meses pode prejudicar seu crescimento. São muitas perguntas. E também tenho um pouco de medo.” Esse receio é fundamentado. Em vários casos, surgiram muitos efeitos colaterais indesejados do medicamento e os pacientes precisaram interromper o uso. “Quero que a vida da minha filha seja a mais normal possível. Que não a olhem de forma diferente na escola, que ela não sofra discriminação por causa de sua altura.” “E isso depende muito do medicamento. Espero que ela consiga recebê-lo sem problemas”, prossegue Mayra. Após vários minutos, Camila para de correr e solta o balão, que cai em seguida. Esse é o momento perfeito para agarrá-la e tirar a foto. Mas a menina avista o carro da Barbie estacionado em uma esquina da cozinha e, em um ato de esperteza, foge, rindo.
